[의학신문·일간보사=김상일 기자]"스핀라자 고용량 요법은 기존 치료 이후 기능 개선이 정체되거나 성장 과정에서 기능 저하를 보이는 환자의 미충족 수요를 보완할 수 있는 새로운 선택지입니다. SMA 치료 목표가 단순한 '생존'에서 '장기 기능 개선과 삶의 질 향상'으로 전환되는 시.에서, 이 고용량 요법은 치료 환경의 거대한 전환。이 될 것입니다." 서울대학교병원 소아청소년과 채종희 교수와 일본 도쿄여자 의과대학 카요코 사이토 교수는 최근 의학신문·일간보사와 만난 자리에서 척수성 근위축증(SMA) 치료 현장의 변화와 스핀라자 고용량 요법의 임상적 가치를 조명하고, 국내 환자 접근성 향상을 위한 제도적 지원의 시급성을 역설했다. 서울대병원 채종희 교수와 일본 도쿄여자 의과대학 카요코 사이토 교수는 SMA 장기 치료 목표 전환에 대해서 강조했다.(의학신문 DB) 채종희 교수, 사이토 교수 모두 SMA를 과거 생존 자체가 목적이었던 난치병에서, 이제는 치료제 발전과 함께 장기 생존을 전제로 한 삶의 질 향상을 도모하는 질환으로 전환됐다는데 공감했다. 사이토 교수는 "12mg 스핀라자 요법 초기, 일본 영아 환자 3명이 참여한 ENDEAR 연구 당시 호흡조차 힘겹던 아이들이 스스로 손을 들고 보행 연습까지 하게 된 것은 놀라운 변화였다"며 "그러나 10년의 시간이 흘러 환자들이 성장함에 따라 기존 용량만으로는 근력 개선에 정체기가 오거나, 신체 조건 변화로 기능이 다시 저하되는 모습이 관찰됐다"고 밝혔다. 바다이야기추천 사이토 교수는 "DEVOTE 연구를 통해 고용량 스핀라자를 투여받은 환자들은 누워만 있던 상태에서 다시 스스로 일어나 앉는 등 한 단계 더 높은 운동 기능 개선을 보였다"며 "일본에서는 이를 SMA 치료의 '2nd Stage(세컨드 스테이지)'로 부른다"고 설명했다. 이어 사이토 교수는 "SMA는 체간(몸의 코어) 기능이 가장 먼저 약해지고 스마트폰 조작 같은 미세 운동 기능마저 소실되기 쉬운데, 고용량 치료는 와상 상태의 아이가 버튼을 눌러 보호자를 부를 수 있을 정도로 소실되던 기능을 회복시킨다"고 강조했다. 국내 임상 현장을 이끌고 있는 채종희 교수 역시 이에 깊이 공감했다. 채 교수는 "국내에서도 2026년 4월 스핀라자 고용량 요법이 허가되면서 새로운 치료 선택지가 마련됐다"며 "지난 10년 사이 다양한 치료제가 도입되어 생존이 확보된 만큼, 이제는 장기적으로 운동 기능을 유지하고 삶의 질을 높일 수 있는지가 핵심 치료 목표가 됐다"고 설명했다. 채종희 교수와 사이토 교수는 스핀라자 고용량 요법이 기존 치료의 한계를 느끼던 임상현장에 큰 전환.이 될 것으로 내다봤다. 일본 도쿄여자 의과대학 카요코 사이토 교수(의학신문 DB) 사이토 교수는 "사춘기나 성장기 환자는 키가 크면서 운동 기능이 갑자기 떨어질 수 있는데, 고용량 요법은 이를 다시 회복시킬 수 있다는 。에서 의미가 크다"며 "일본 도쿄여자 의과대학에서는 기존 12mg 요법에서 다음 투여 시기가 다가올 때 약효 감소를 느끼던 환자들을 고용량으로 전환했고, 다수의 환자가 약효 지속과 체간 부위 힘의 회복을 체감했다"고 전했다. 사이토 교수는 실제 임상 사례도 소개했다. 릴게임 백경 ENDEAR 연구 당시 참여했던 10세 환아는 성장 과정에서 다시 기능 저하를 겪었으나 고용량 전환 후 매트리스 위를 기어서 이동할 수 있게 됐다. 또한, 잦은 넘어짐으로 고통받던 27세 여성 교사 및 에브리스디 등 타 치료제를 복용하던 환자들도 임신 가능성이나 약효 체감도 등을 고려해 고용량 요법으로 전환 후 증상 개선을 경험했다. 채종희 교수는 "국내에서도 스핀라자 도입 7년 차에 접어들며, 초기 개선 이후 기능이 정체되거나 미세하게 저하되는 환자들이 발생하고 있다"며 "이러한 환자군과 신생아 스크리닝으로 무증상 시기에 조기 진단된 환자들에게 고용량 요법이 훌륭한 선택지가 될 것"이라고 밝혔다. 스핀라자 고용량 요법의 임상적 근거는 글로벌 임상인 DEVOTE 연구와 연장 연구인 ONWARD를 통해 명확히 입증됐다. 사이토 교수는 DEVOTE 연구의 핵심 결과로 ▲위약군 대비 유의미한 운동 기능 평가 개선 ▲신경세포 손상 바이오마커인 NfL(Neurofilament Light Chain) 수치의 신속한 감소 ▲특이 반응 없이 생존하는 비율(Event-Free Survival)의 향상을 꼽았다. 사이토 교수는 "NfL 수치가 기존 12mg 대비 더 빠르게 감소했다는 .은 신경세포 손상을 효과적으로 억제한다는 과학적 증거"라며 "ONWARD 연구에서는 삼킴 기능 개선까지 관찰되어 흡인에 따른 폐렴 등 중증 합병증과 사망 위험을 낮출 수 있음을 보여줬다"고 설명했다. 안전성에 대해서도 "고용량으로 인한 추가 부작용은 관찰되지 않았으며, 실제 진료 현장에서 2500g의 저체중 영아에게 투여했을 때도 문제없이 좋은 경과를 보였다"고 덧붙였다 모바일 손오공게임사이트 . 채종희 교수 역시 "치료 경험이 없는 환자뿐만 아니라 기존 치료를 받던 환자에서도 추가 개선과 빠른 바이오마커 감소가 확인된 만큼, 신경세포 보존 효과가 뚜렷하다"고 평가했다. 하지만 새로운 치료 옵션이 국내 환자들에게 실질적인 혜택으로 이어지기 위해서는 넘어야 할 산이 남아있다. 급여 기준 설정, 실제 임상근거(RWE) 축적, 그리고 사회적 합의가 함께 이뤄져야 하기 때문이다. 서울대병원 채종희 교수(의학신문 DB) 채종희 교수는 "국내 도입과 사용은 결국 급여 조건에 달려 있다"며 "바이오마커, 운동 기능, 삶의 질 평가 등에서 고용량 요법의 추가 개선 효과를 입증하는 국내 RWE 데이터 축적이 우선돼야 한다"고 강조했다. 이어 제한된 건강보험 재정과 관련해 채 교수는 "공공의료에 대한 인식이 보편적 의료 제공을 넘어 '최고의 진료, 최선의 의료를 많은 사람에게 제공하는 방향'으로 변화해야 한다"며 "희귀질환 치료제의 가치와 생명의 소중함, 조기 치료의 필요성에 대해 국민적 이해와 동의를 구하는 노력이 절실하다"고 지적했다. "SMA, 이제 치료 가능한 질환… 의료진과 환자의 신뢰가 핵심" 사이토 교수는 "한국, 일본, 대만 등 동아시아 국가들은 지리적·역사적 연결성이 높고 SMA 보인자 비율도 유사하다"며 "SMA 환자들은 지적 능력과 의사소통 능력이 뛰어난 만큼, 적절한 시기의 신속한 치료를 통해 사회에 참여하고 역량을 발휘할 수 있도록 돕는 것이 중요하다"고 당부했다. 채종희 교수는 "과거 생존에 급급했던 SMA가 이제는 장기 생존을 넘어 삶의 질을 노리는 질환으로 변했다"며 "환자와 보호자들도 희망을 잃지 말고 의료진과의 신뢰를 바탕으로 재활 치료에 꾸준히 참여해 긍정적인 일상을 이어가길 바란다"고 권고했다. 된 것은 놀라운 변